Vad är neuromuskulär sjukdom (NMD)?

 
\

Neuromuskulär sjukdom (NMD) är ett vitt begrepp som omfattar många sjukdomar och krämpor som försämrar musklernas funktion, antingen direkt genom en verklig muskelsjukdom eller indirekt genom en nervsjukdom.

Vissa patienter med neuromuskulär sjukdom kännetecknas av progressiv muskelförsvagning som leder till:

  • minskad rörlighet
  • att de blir rullstolsbundna
  • sväljningssvårigheter
  • försvagning av andningsmuskler
  • död på grund av andningssvikt.

Neuromuskulära rubbningar indelas i sjukdomar med snabbt förlopp och sjukdomar med långsamt förlopp:

  • Sjukdomar med snabbt förlopp kännetecknas av en muskelförsvagning som förvärras inom loppet av några månader och leder till döden inom loppet av några år (t.ex. Amyotrofisk lateralskleros [ALS] och Duchennes muskeldystrofi [DMD] hos tonåringar).

  • Sjukdomar med variabelt eller långsamt förlopp kännetecknas av en muskelförsvagning som förvärras inom loppet av några år och ger upphov till en endast något förkortad förväntad livslängd (t.ex. skulder-bäcken-muskeldystrofi och facioskapulohumeral och myoton muskeldystrofi).

Mer om NMD