Doença neuromuscular (DNM) é um termo amplo que abrange muitas doenças e males que prejudicam a função muscular, quer diretamente através de patologias intrínsecas do músculo, quer indiretamente através de patologias do sistema nervoso.
Alguns pacientes com DNM são caracterizados por um progressivo comprometimento muscular levando a:
- Perda de mobilidade
- Uso obrigatório de cadeira de rodas
- Dificuldades de engolir
- Fraqueza dos músculos respiratórios
- Morte por insuficiência respiratória.
Os distúrbios neuromusculares podem ser divididos em distúrbios de progressão rápida ou de progressão lenta:
- Os distúrbios de progressão rápida são caracterizados por um comprometimento muscular que piora ao longo de meses e resulta em morte em questão de alguns anos (por exemplo, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a distrofia muscular de Duchenne (DMD) em adolescentes).
- Os distúrbios de progressão variável ou lenta são caracterizados por um comprometimento muscular que piora ao longo de anos e apenas reduz moderadamente a expectativa de vida (por exemplo, distrofia muscular do tipo cinturas, fácio-escápulo-umeral e miotônica).
