Hva er nevromuskulær sykdom (NMD)?

Hva er nevromuskulær sykdom (NMD)?

 

Nevromuskulær sykdom (NMD) er et vidt begrep som omfatter mange sykdommer og lidelser som kan hemme muskelfunksjon, enten direkte via intern muskelpatologi, eller indirekte via nervepatologi.

Noen NMD-pasienter karakteriseres av progressiv muskelsvekkelse som fører til at:

  • de mister mobilitet
  • de blir rullestolavhengige
  • de får vansker med svelging
  • de får svekkelse i respirasjonsmusklene
  • de dør av respirasjonssvikt.

Nevromuskulære forstyrrelser kan deles inn i to grupper, rask progressiv og langsom progressiv:

  • Raskt progressive lidelser kjennetegnes av muskelsvekkelse som forverres i løpet av måneder og medfører død i løpet av få år (f.eks. amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og Duchennes muskeldystrofi (DMD) blant tenåringer).

  • Variable eller sakte progressive lidelser som kjennetegnes av muskelsvekkelse som forverres i løpet av noen år og bare i mindre grad reduserer forventet levetid (f.eks. limb-girdle, facioscapulohumeral og myotonisk muskeldystrofi).