Hva er nevromuskulær sykdom (NMD)?

 
\

Nevromuskulær sykdom (NMD) er et vidt begrep som omfatter mange sykdommer og lidelser som kan hemme muskelfunksjon, enten direkte via intern muskelpatologi, eller indirekte via nervepatologi.

Noen NMD-pasienter karakteriseres av progressiv muskelsvekkelse som fører til at:

  • de mister mobilitet
  • de blir rullestolavhengige
  • de får vansker med svelging
  • de får svekkelse i respirasjonsmusklene
  • de dør av respirasjonssvikt.

Nevromuskulære forstyrrelser kan deles inn i to grupper, rask progressiv og langsom progressiv:

  • Raskt progressive lidelser kjennetegnes av muskelsvekkelse som forverres i løpet av måneder og medfører død i løpet av få år (f.eks. amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og Duchennes muskeldystrofi (DMD) blant tenåringer).

  • Variable eller sakte progressive lidelser som kjennetegnes av muskelsvekkelse som forverres i løpet av noen år og bare i mindre grad reduserer forventet levetid (f.eks. limb-girdle, facioscapulohumeral og myotonisk muskeldystrofi).

Mer NMD