¿Qué es la enfermedad neuromuscular (ENM)?

Enfermedad neuromuscular (ENM) es un término amplio que abarca diversas enfermedades y dolencias que alteran el funcionamiento muscular, ya sea directamente mediante una patología muscular intrínseca o indirectamente mediante una patología nerviosa.

Algunos pacientes con ENM sufren un deterioro muscular progresivo que provoca:

  • pérdida de movilidad
  • necesidad de usar una silla de ruedas
  • problemas de deglución
  • debilitamiento de los músculos respiratorios
  • muerte por insuficiencia respiratoria.

Los trastornos neuromusculares pueden dividirse en trastornos de evolución rápida y trastornos de evolución lenta:

  • Los trastornos de evolución rápida se caracterizan por un deterioro muscular que empeora en cuestión de meses y causa la muerte en pocos años (p. ej., esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y distrofia muscular de Duchenne (DMD) en adolescentes).
  • Los trastornos de evolución variable o lenta se caracterizan por un deterioro muscular que empeora en cuestión de años y solo reduce levemente la expectativa de vida (p. ej., distrofia muscular de la cintura, facioescapulohumeral y miotónica).

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