Was sind neuromuskuläre Erkrankungen (NMD)?

Neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) ist ein Sammelbegriff für viele verschiedene Erkrankungen, die zu einer direkten (Muskelpathologie) oder indirekten (Nervenpathologie) Beeinträchtigung der Muskelfunktion führen.

Bei manchen NMD-Patienten kommt es zu einem progressiven Verlust der Muskelfunktion. Die Folgen:

  • Verlust des Gehvermögens
  • Angewiesenheit auf den Rollstuhl
  • Schluckbeschwerden
  • Schwächung der Atemmuskulatur
  • Tod durch Ateminsuffizienz

Neuromuskuläre Erkrankungen können in rasch fortschreitende und langsam fortschreitende eingeteilt werden:

  • Rasch fortschreitende Erkrankungen sind gekennzeichnet durch einen Verlust der Muskelfunktion, der sich im Laufe von Monaten verschlimmert und innerhalb von wenigen Jahren zum Tod führt (z. B. amyotrophe Lateralsklerose [ALS] und Duchennesche Muskeldystrophie [DMD] bei Teenagern).

  • Variable oder langsam fortschreitende Erkrankungen kennzeichnen sich durch einen Verlust der Muskelfunktion, der sich im Laufe von Jahren verschlimmert und die Lebenserwartung nur wenig senkt (z. B. Gliedergürteldystrophie, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie und myotone Dystrophie).

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